No dia 30 de julho, a Associação Niemann Pick Brasil (ANPB) promove o I Encontro Regional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick, em Paulínia/SP, com o objetivo de discutir, com familiares dos pacientes e profissionais de saúde, essa doença rara ainda desconhecida no meio médico. O encontro contará com a palestra do Dr. Charles Marques Lourenço, geneticista da Unidade de Neurogenética da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) de Ribeirão Preto-SP.
Para a gestora da ANPB em São Paulo, Shirley Mambrini, que tem uma filha de 23 anos com NPC, o momento é de novas esperanças. “A ansiedade é cada vez maior ao perceber que nossos filhos perdem a saúde a cada dia. Esse encontro é o resultado da união das mães que anseiam por mais informações sobre novas terapias que possam melhorar as condições de vida dos portadores”, comenta Shirley. Atualmente a única medicação aprovada pela Anvisa para o tratamento da NPC é o Miglustate, usado pela maioria dos portadores no país. Uma nova opção terapêutica, a ciclodextrina, vem sendo testada nos Estados Unidos e no Brasil.
A Doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma condição genética hereditária rara, que acomete na maioria das vezes crianças, caracterizada pelo acúmulo nocivo de colesterol no fígado e no baço, e quantidades excessivas de outros lipídios no cérebro. Os sintomas incluem problemas nos movimentos dos olhos, dificuldades em engolir, fala arrastada e irregular, falta de controle muscular e declínio intelectual progressivo, que pode levar à demência. A NPC também pode ocorrer tardiamente, apresentando sinais semelhantes a distúrbios psiquiátricos como neuroses, esquizofrenia, déficit de atenção, entre outros.
